Solidarni z osobami z Zespołem Downa

21 marca 2022

Od 2005 roku 21 marca obchodzimy światowy Dzień Zespołu Downa, który patronatem objęła Organizacja Narodów Zjednoczonych. Data nie jest przypadkowa – w końcu zespół Downa jest trisomią 21 chromosomu. Tego dnia, jeśli chcemy wyrazić swoje poparcie dla osób dotkniętych zespołem Downa, zachęcani jesteśmy do noszenia kolorowych skarpetek – najlepiej z niepasujących do siebie par, jak również założenia kolorowych ubrań. Oczywiście gesty mają znaczenie, jednak celem nadrzędnym dnia jest szerzenie rzetelnych informacji i walczenie z mitami, jakie krążą na temat choroby. Przezwyciężanie stereotypów jest najskuteczniejszą formą niwelowania barier społecznych i umożliwia włączenie osób z zespołem Downa do życia społeczności. Warto pamiętać, że przeważająca część chorych dotknięta jest jedynie lekkim stopniem niepełnosprawności, co nie wpływa na ich zdolność do podejmowania aktywności zawodowej, zawierania małżeństw, a także zostania rodzicami. Rozwój medycyny umożliwił również skuteczne leczenie i łagodzenie skutków zmian w organizmie, co pozwala na życie w komforcie – jedyną przeszkodą pozostają jednak przekonania społeczne, które co prawda się zmieniają, jednak wciąż pozostaje wiele do zrobienia w tym zakresie.

Zespołem Downa nazywamy zespół wad wrodzonych, który powodowany jest nieprawidłową liczbą chromosomów. Osoby z zespołem Downa dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną w niewielkim lub średnim stopniu oraz odznaczają się cechami dysmorfii (zmianami w wyglądzie). Charakterystycznym objawem zespołu Downa jest fałda nad powiekami. Choroba wpływa również na funkcjonowanie ich organizmu, co może wpływać na komfort życia osób nią dotkniętych i występowanie chorób współtowarzyszących.

Odkrycia zespołu Downa dokonał lekarz – John Langdon Down, od którego choroba przyjęła swoją nazwę. Stało się to w 1862 roku.

Trisomia 21, czyli oficjalna nazwa medyczna Zespołu Downa, polega na tym, że w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment. Ten nadmiar materiału genetycznego powstaje na etapie intensywnych podziałów komórkowych już po zapłodnieniu – dzieje się tak na kilka sposobów, a niektóre czynniki, jak na przykład wiek matki, zwiększają ryzyko patologicznego podziału komórkowego.

Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występującą chorobą genetyczną. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci.

Współczesna medycyna pozwala na wygodne, w pełni bezpieczne, nieinwazyjne badania prenatalne, które mogą być przeprowadzone już na wczesnym etapie ciąży, a konkretnie pod koniec pierwszego trymestru. Jednym z podstawowych badań pozwalających wykluczyć zespół Downa jest tzw. USG genetyczne, w trakcie którego badana jest przezierność karkowa. Jeżeli wynik USG wzbudzi wątpliwości lekarza, może on zalecić wykonanie dalszych testów – z krwi, a także biopsji płynu owodniowego.

Kiedyś obserwowano korelacje występowania u dzieci  Zespołu Downa z ciąż po 40roku życia.

Najnowsze badania wykazują również korelację między wiekiem ojca, a rozwojem Zespołu Downa u płodu – wymaga to jednak dalszego zgłębienia. Chociaż nie ma stu procentowej pewności w zakresie związku między niedoborami mineralnymi i witaminowymi matki a Zespołem Downa, Towarzystwa Ginekologiczne (polskie i światowe) zalecają przyjmowanie witamin dla kobiet w ciąży oraz kwasu foliowego jeszcze przed planowanym rodzicielstwem. Dbanie o odpowiednią podaż DHA i innych istotnych składników odżywczych zwiększa szansę na to, że ciąża będzie zdrowa.

Noworodki z zespołem Downa wyróżniają się charakterystycznymi cechami fenotypowymi, czyli związanymi z wyglądem. Na Zespół Downa wskazuje bardziej płaski, niż u zdrowych dzieci, grzbiet nosa i skośne oczy. Ich podniebienie jest płytkie, a na powierzchni języka znajdują się pionowe bruzdy. Głowa dzieci z Zespołem Downa jest proporcjonalnie mniejsza, niż zdrowych dzieci, dodatkowo bardziej płaska. Ich włosy są cienkie, rzadkie, a skórna skłonna do podrażnień. Dziecko z Trisomią 21 może mieć problemy z wędzidełkiem – jednak przeprowadzenie prostego zabiegu przywraca pełną sprawność, konieczną m.in. do ssania piersi.

Co istotne, u dzieci z trisomią 21 pary chromosomów, często diagnozowana jest hipotonia, czyli wiotkość mięśni. Maluchy mają problemy z osiąganiem kolejnych faz rozwojowych  – później przewracają się z plecków na brzuszek, siadają, stawiają pierwsze kroki. Zdarza się, że później ząbkują. Opóźnia się rozwój mowy…

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się znacznie wolniej pod względem fizycznym i psychicznym, niż dzieci zdrowe. Bywa, że diagnozowany jest u nich także Spektrum autyzmu. Jednak te zaburzenia nie są warunkiem koniecznym. Opóźnienia rozwoju mowy, czy też zaburzenia sensoryczne reakcji adaptacyjnych, u każdego dziecka przejawiają inne nasilenie.

Niepełnosprawność intelektualna, która  współwystępuje w Zespole Downa od lekkiej do głębszej koreluje z poziomem funkcji poznawczy, rozwoju pomysłowości, praksji. Ale tez osoby dotknięte tą choroba mogą  przejawiać poziom minimalnie lekko poniżej normy intelektualnej.

Zaburzenia somatyczne, które występują najczęściej, to:

  • wady serca
  • zaburzenia słuchu
  • hipoplazja zębów
  • zaburzenia wzroku
  • wady układu pokarmowego, w tym celiakia
  • nieprawidłowości w budowie kośćca
  • zmiany u układnie płciowo-moczowym
  • zaburzenia płodności
  • padaczka
  • zaburzenia hormonalne wynikłe z zaburzeń pracy tarczycy.

     Pamiętajmy, że to dzięki Rodzicom, terapeutom, nauczycielom-uzyskanej pomocy, zaangażowaniu a nade wszystko akceptacji i miłości, dzieci z zespołem Downa mogą funkcjonować w życiu społeczny. Charakterystyka choroby sprawia również, że są bardziej naturalne, odznaczają się większą autentycznością, wrażliwością i bogactwem emocjonalnym, jedyne w swoim rodzaju. Są one bardziej skłonne dostrzegać dobro otaczającego je świata, co sprawia, że tworzą bogatsze relacje z innymi.

Dziękuje za chwilę refleksji…

Basia Witkowska